病例學習：十分相似拉福拉病一例

近日，來自巴西的 Franco 教授等人報道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 雜志上。值得注意的拉福拉病是什么樣的呢？看了本文你就堅信了。

病例介紹

病患男孩，16 歲，出現外陰認知能力下降和行為改變 5 年，而后出現全身強直-陣攣和肌陣攣難治性帕金森氏癥，且對許多抗病毒驚厥藥如丙戊酸鈉、苯巴比妥、氯硝和托吡酯違憲，隨著病情進展又出現大腦皮質性共濟失調。

家族中 2 個姐妹憂郁癥帕金森氏癥病史，分別在其 15 歲和 25 歲時離世。

研究所核查最主要乳酸、眼底核查、中樞神經系統影像學及胎盤，其結果示正常常。

面部活檢（如下三幅標明）示意肌表皮和汗腺導管細胞氰佐洛喬夫切片乙型肝炎的細胞內葡聚糖包涵體，這些結果是拉福拉病值得注意改變。

三幅 1. 面部活檢中拉福拉小體。A：腋區面部活檢組織病理學核查示意橢圓形或橢圓形的胞漿內氰–佐洛喬夫切片乙型肝炎，肌表皮和腺饅頭細胞抗病毒淀粉包裹體，即拉福拉小體（如三幅交叉標明），氰佐洛喬夫切片乙型肝炎，200 倍鏡下觀察；B：400 倍鏡下放大拉福拉小體（如交叉標明）示意氰佐洛喬夫切片點

延伸讀物

拉福拉病是由 2 個已知遺傳引起的一種傷人性常常切片體隱性遺傳病，這兩個基因皆位于 6 號切片體，這兩個基因分別為：EPM2A，編碼 laforin 蛋白質；EPM2B，編碼 malin 蛋白。

少 12-17 歲起病，肺癌此前一般無法自覺發育異常常，肺癌后多有嚴重的軀干陣攣發作，軀干陣攣常常由于光興奮或者表征心里的沖動所誘發，病患常常同時于其有共濟失調、意識障礙、癡呆等疼痛，多數病患肺癌后 10 年中死亡。

該病應與引起外陰肌陣攣帕金森氏癥的其他營養不良進行辨別病患，其中最常相似的是翁-倫病（波羅的海肌陣攣）、肌陣攣性帕金森氏癥于其破碎藍纖維綜合征、神經元蠟樣脂褐質沉積癥和 1 型唾液酸貯積癥。

該病目此前已有針對化療，臨床主要是但會支持者化療。

查閱信源地址

編輯： 程培訓